BAB I
PENDAHULUAN
A. Latar Belakang
Otak adalah organ yang
luar biasa, bekerja mengkoordinasi keseluruhan yang terjadi di dalam tubuh
kita, kepribadian, metabolisme, emosi, tekanan darah, hormon, ingatan, bekerja
melebihi komputer di dunia ini. Kelainan kecil pada otak akan mempengaruhi
aktifitas tubuh, karenanya kita harus selalu menjaga nutrisinya, menjaga
kesehatannya dan juga mengembangkannya.
Otak manusia mempunyai
berat 20% dari berat orang dewasa. Menerima 20% curah jantung dan memerlukan
20% pemakaian oksigen didalam tubuh dan sekitar 400 kilokalori setiap harinya.
Jaringan otak sangat rentan terhadap perubahan oksigen dan glikosa darah,
aliran darah berhenti 10 detik saja dapat mengilangkan kesadaran manusia.
Berhenti beberapa menit dapat menyebabkan kerusakan otak permanen.
Hipogliklemia yang berlangsung berkepanjangan dapat merusak otak.
Otak mengatur dan
mengkoordinisir sebagian besar, gerakan, perilaku, dan fungsi tubuh homeostatis
seperti detak jantung, tekanan darah, keseimbangan cairan tubuh dan
keseimbangan tubuh. Otak juga bertanggung jawab atas pengenalan, fungsi
ingatan, emosi, pembelajaran motorik dan segala sesuatu mengenai pembelajaran
yang lainnya. Dalam makalah ini penyusun membahas salah satu penyakit atau
kelainan yang terjadi pada otak yakni Spinocerebellar Ataxia atau yang dikenal
penyakit Ataxia. Penyakit ini muncul ketika sistem saraf mengalami kerusakan dan sebagian besar gangguan yang dihasilkan Ataxia
menyebabkan bagian dari otak yang disebut cerebellum (otak kecil) dan urat
saraf tulang belakang (spinal cord) memburuk.
B. Rumusan Masalah
1.
Apa yang dimaksud dengan Ataxia?
2.
Apa saja gejala yang ditunjukkan pada pengidap Ataxia?
3.
Apa penyebab dari Ataxia?
4.
Apa saja jenis-jenis dari
penyakit Ataxia?
C. Tujuan
Penulisan
1.
Memaparkan pengertian Ataxia.
2.
Menjelaskan gejala-gejala yang ditunjukan pengidap Ataxia baik anak-anak
maupun orang dewasa.
3.
Menjelaskan penyebab dari gangguan Ataxia.
4.
Memaparkan jenis-jenis Ataxia.
D. Sistematika Penulisan
I.
Kata Pengantar
II.
Daftar Isi
III.
Pendahuluan
1.
Latar Belakang
2.
Rumusan Masalah
3.
Tujuan Penulisan
4.
Sistematika Penulisan
IV.
Pembahasan
1.
Pengertian Ataxia
2.
Jenis-jenis Ataxia
3.
Gejala – gejala Ataxia
4.
Penyebab Ataxia
V. Penutup
1. Kesimpulan
Daftar Pustaka
BAB II
PEMBAHASAN
A.
Pengertian Ataxia
Spinocerebellar Ataxia, atau lebih sering disebut Ataxia sering
muncul ketika bagian dari sistem saraf yang mengendalikan gerakan mengalami
kerusakan. Penderita Ataxia mengalami kegagalan kontrol otot pada tangan dan kaki
mereka, sehingga menghasilkan kurangnya keseimbangan dan koordinasi atau
gangguan gait (Glucosamine/chondroitin Arthritis Intervention Trial). Ataxia
yang merupakan gangguan koordinasi seperti kikuk atau gerakan canggung dan
tidak kokoh, muncul pada banyak penyakit dan kondisi
B.
Jenis-jenis Ataxia
1.
Ataxia Telangiectasia
Gejala
Ataxia Telangiectasia pada umumnya muncul pada tahun kedua sejak kelahiran yang
ditandai dengan kurangnya keseimbangan tubuh dan pengucapan kata-kata dengan
menggumam (slurry speech).
2.
Episodic Ataxia
Episodic
Ataxia merupakan jenis ataxia yang disebabkan karena mutasi pada beberapa gen
seperti CACNA1A yang mentranskripsikan kanal kalsium
neuronal, ATP1A2, SLC1A3 yang
mengkode EAAT1,dan
C186S.
3.
Friedreich's Ataxia
Friedreich's
Ataxia merupakan gejala kehilangan koordinasi atas otot dan
pembesaran jantung.
Friedreich's ataxia disebabkan oleh mutasi gen yang
disebut frataksin yang
terletak pada kromosom 9. Frataksin dapat ditemukan pada mitokondria manusia dan
sangat mirip dengan protein yang
terdapat dalam ragi yang
disebut YFH1.
4.
Spinocerebellar Ataxia
Penderita
Spinocerebellar Ataxia akan menunjukkan gejala degenerasi sumsum tulang belakang dan otak kecil,
dengan sedikit sayatan kecil (fissure) pada bagian dasar otak di
belakang batang
otak. Terdapat sekitar 30 macam subtipe
Spinocerebellar Ataxia yang terbagi menurut berkas genetiknya.
C.
Gejala Ataxia
Pada
umumnya penyakit Ataxia memunculkan gejala-gejala berikut ;
1.
Pergerakan terhambat
(tiba-tiba jatuh tanpa sebab, tidak bisa menjaga keseimbangan, dll).
2.
Pergerakan terhenti
secara tiba-tiba, tidak bisa mengendalikan syaraf motorik tubuh. Jika sudah
mulai akut, bisa saja penderita tidak bisa berjalan, maka harus menggunakan
kursi roda, bahkan pada nantinya hanya bisa berbaring di atas ranjang dan
menggantungkan seluruh hidupnya dengan bantuan orang di sekitarnya. Yang
berbahaya dari penyakit ini adalah, saat sedang makan bisa saja penderita
tersedak secara tiba-tiba, dan bila tidak mendapat penanganan secara lanjut,
itu akan menghambat jalur pernapasannya dan mengakibatkan kematian. Belum ada
cara pengobatan yang efektif untuk menyembuhkan penyakit ini secara tuntas,
secara penyebabnya adalah rusaknya jaringan otak kecil dan syaraf tulang
belakang. Banyak orang yang menyangka, kalau penyakit ini disebabkan oleh
virus, tapi yang benar ada dua hal, bisa karena keturunan, atau mutasi gen, dan
beberapa penyebab lain. Yang pasti, penyakit Spinocerebellar Ataxia tidak
disebabkan oleh virus. Sekarang, para penderita hanya dapat melakukan terapi
sesuai gejala yang dialami. Tapi, bukan hal yang tidak mungkin kalau pada masa
yang akan datang akan ditemukan obat yang ampuh untuk menuntaskan penyakit ini,
mengingat penelitian yang dilakukan secara terus menerus oleh para ahli.
3. Penyakit
ini bisa menyerang siapa saja (dengan kata lain tidak pandang bulu). Sehingga orang
yang mengalami penyakit ini tidak tahu penyakit apa yang dialaminya. Banyak
para ahli mengatakan penyakit ini adalah salah satu penyakit yang mematikan.
4. Ataxia
merupakan penyakit langka yang belum jelas diketahui identitasnya, itulah
sebabnya penyakit ataxia ini belum dapat ditemukan apa obatnya.
Gejala dan waktu tergantung dari tipe Ataxia. Bahkan
terdapat banyak variasi dalam keluarga yang sama dengan tipe Ataxia yang sama.
Kelainan resesif umumnya menyebabkan gejala yang dimulai sejak masa kanak-kanak
dibandingkan dewasa. Bagaimanapun, dalam tahun-tahun terakhir, sejak tes
genetika tersedia, diketahui Ataxia mulai terjadi saat dewasa pada beberapa
kasus. Ataxia dominan sering muncul pada umur 20 tahun - 30 tahun atau bahkan
lebih tua lagi. Kadang individu dapat tidak menunjukan gejala sampai usia 60
tahun. Selain faktor keturunan, Ataxia ternyata
juga bisa disebabkan oleh tumor, gangguan metabolisme, konsumsi alkohol yang
berlebihan, kekurangan vitamin, dan beberapa gejala dan faktor lainnya.
D.
Penyebab Ataxia
Sebagian besar gangguan yang menghasilkan Ataxia
menyebabkan bagian dari otak yang disebut cerebellum (otak kecil) memburuk atau
atrofi. Kadang urat saraf tulang belakang (spinal cord) juga terpengaruh.
Degenerasi cereberal dan spinocerebelar digunakan untuk mendeskripsikan
perubahan yang terjadi pada sistem saraf manusia, namun bukan diagnosa yang
spesifik. Degenerasi cereberal dan spinocerebelar memiliki banyak penyebab. Banyak
orang yang menyangka, kalau penyakit ini disebabkan oleh virus, tetapi yang
benar ada dua hal, bisa karena keturunan, atau mutasi gen, dan beberapa
penyebab lain. Yang pasti, penyakit Spinocerebellar Ataxia tidak disebabkan
oleh virus. Sekarang, para penderita hanya dapat melakukan terapi sesuai gejala
yang dialami. Tapi, bukan hal yang tidak mungkin kalau di masa yang akan datang
akan ditemukan obat yang ampuh untuk menuntaskan penyakit ini, mengingat
penelitian yang dilakukan secara terus menerus oleh para ahli. Walaupun
tidak ada pengobatan khusus untuk memperlambat atau menahan perkembangan
penyakit ataxia ini, namun ada terapi yang bisa membantu gejala penyakit ini
dan mensuport emosi jiwa penderita.
BAB III
PENUTUP
3.1 Kesimpulan
Penyebab
kemunculan Spinocerebellar Ataxia atau yang yang kita kenal Ataxia tidak diketahui
dengan pasti, namun faktor genetik tampaknya memegang
peranan terbesar terjadinya Ataxia. Penyakit ini menyebabkan gangguan pada
fungsi otak. Karena salah satu bagian otak yaitu cerebellum volumenya menjadi
lebih kecil dari bentuk normal (atrofi) dan menyebabkan penderita mengalami
kesulitan dalam mengontrol gerak tubuhnya. Gejala bisa terlihat dari cara
berjalan yang tidak terkordinasi dan tidak stabil, jadi kesannya terlihat hampir
jatuh. Mereka juga kesulitan dalam menggerakkan jari, tangan, lengan, termasuk
mata. Bahkan mereka akan kesulitan untuk melafalkan kata kata, yang akhirnya tidak
bisa bicara sama sekali. Selain itu kesulitan untuk menelan makanan. Semua
gejala ini akan muncul perlahan namun pasti. Dari cara berjalan yang tidak
stabil, sampai akhirnya harus duduk di kursi roda, dan akhirnya hanya bisa
berbaring. Saat ini tidak ada pengobatan khusus untuk memperlambat atau
menahan perkembangan penyakit ataxia, namun ada terapi yang bisa membantu
gejala penyakit ini dan mensuport emosi jiwa penderita.
No comments:
Post a Comment